Competenze
Genetica Umana e Molecolare:
- Isolamento e analisi del DNA/RNA: Estrazione di materiale genetico da diverse matrici biologiche (sangue, tessuti, saliva, ecc.) e quantificazione/qualificazione degli acidi nucleici.
- Tecniche di genotipizzazione: Utilizzo di diverse metodologie per l'analisi delle variazioni genetiche (polimorfismi a singolo nucleotide - SNP, inserzioni/delezioni - InDel, variazioni del numero di copie - CNV, ecc.) attraverso tecniche come PCR, sequenziamento Sanger, microarray, Real-Time PCR.
- Sequenziamento di nuova generazione (NGS): Applicazione di tecnologie di sequenziamento massivo parallelo per l'analisi di interi genomi (WGS), esomi (WES), trascrittomi (RNA-seq) e pannelli genici mirati.
- Analisi dell'espressione genica: Studio dei livelli di espressione dei geni attraverso tecniche come Real-Time PCR, microarray di espressione e RNA-seq.
- Citogenetica molecolare: Utilizzo di tecniche di ibridazione in situ fluorescente (FISH) e ibridazione genomica comparativa (CGH) per l'analisi di anomalie cromosomiche.
- Epigenetica: Studio delle modificazioni epigenetiche (metilazione del DNA, modificazioni degli istoni, microRNA) e del loro ruolo nella patogenesi delle malattie.
- Editing genomico (in contesti di ricerca): Applicazione di tecnologie come CRISPR-Cas9 per la modificazione mirata del genoma (esclusivamente a scopo di ricerca e sviluppo).
Epidemiologia Molecolare:
- Disegno di studi epidemiologici molecolari: Progettazione e conduzione di studi caso-controllo, di coorte e trasversali che integrano dati genetici e molecolari con informazioni epidemiologiche.
- Raccolta e gestione di dati epidemiologici: Acquisizione e gestione di dati clinici, anamnestici, ambientali e di stili di vita dei partecipanti agli studi.
- Biobanking: Gestione di biobanche per la conservazione e l'utilizzo di campioni biologici e dati associati per la ricerca epidemiologica molecolare.
- Analisi dell'interazione gene-ambiente: Studio del ruolo congiunto di fattori genetici e ambientali nello sviluppo delle malattie.
- Identificazione di biomarcatori: Ricerca e validazione di marcatori genetici e molecolari (predittivi, prognostici, diagnostici) associati a specifiche patologie.
- Farmacogenetica/Farmacogenomica: Studio delle variazioni genetiche che influenzano la risposta ai farmaci.
- Epidemiologia genetica di malattie infettive: Analisi del ruolo dei fattori genetici dell'ospite e del patogeno nell'infezione e nella sua progressione.
Bioinformatica e Statistica Genetica:
- Analisi di dati di sequenziamento: Elaborazione e analisi di dati generati da tecnologie NGS (allineamento, variant calling, annotazione).
- Analisi di dati di genotipizzazione su larga scala (GWAS): Applicazione di metodi statistici per identificare associazioni tra varianti genetiche e tratti fenotipici o malattie a livello di genoma.
- Analisi di espressione genica (bioinformatica): Analisi di dati di microarray e RNA-seq per identificare geni differenzialmente espressi.
- Analisi di dati epigenomici: Elaborazione e analisi di dati relativi a modificazioni epigenetiche.
- Integrazione di dati omici: Integrazione e analisi congiunta di dati genomici, trascrittomici, proteomici e metabolomici.
- Modellistica statistica e bioinformatica: Sviluppo e applicazione di modelli statistici e bioinformatici per l'analisi e l'interpretazione di dati genetici ed epidemiologici.
- Utilizzo di database genetici e genomici: Consultazione e analisi di database pubblici e proprietari contenenti informazioni genetiche e genomiche.
Aspetti Etici e Regolatori:
- Consulenza etica per studi genetici ed epidemiologici: Valutazione e gestione degli aspetti etici connessi alla ricerca genetica ed epidemiologica (consenso informato, privacy dei dati genetici).
- Conoscenza della normativa in materia di genetica e protezione dei dati genetici.